अगुणता क्या है? (उदाहरण के साथ)

अगुणित अपर्याप्तता एक आनुवांशिक घटना है जिसमें एक एकल प्रमुख एलील को ले जाने वाला व्यक्ति एक असामान्य फेनोटाइप को व्यक्त करता है जो उस विशेषता की विशेषता नहीं है। इसलिए, यह प्रभुत्व / अवकाश के क्लासिक संबंधों का एक अपवाद है.

एक तरह से यह अधूरे प्रभुत्व से अलग है, क्योंकि अगुण चरित्र के चरम के बीच मध्यवर्ती के रूप में विशेषता को प्रकट नहीं करता है। एकांत कार्यात्मक एलील द्वारा एन्कोड किए गए उत्पाद के परिवर्तित या अपर्याप्त अभिव्यक्ति से हाप्लोन्सफिशिएंसी का परिणाम होता है.

तब, यह एक जुलाब की स्थिति है जो द्विगुणित व्यक्तियों में हेटेरोजाइट्स और हेमीज़ाइट्स दोनों को प्रभावित कर सकती है। यह आनुवंशिक आधार के साथ, कुछ शर्तों को परिभाषित करने के लिए एक चिकित्सा शब्द है, लगभग हमेशा चयापचय। यह कुछ हद तक, नैदानिक ​​परिणामों के साथ एक अधूरा प्रभुत्व है.

सभी मनुष्य सेक्स क्रोमोसोम जोड़ी के जीन के लिए हेमीज़ियस हैं। पुरुष, क्योंकि वे एक वाई गुणसूत्र के अलावा एक एकल एक्स गुणसूत्र ले जाते हैं, जो पिछले एक के लिए समरूप नहीं है.

महिलाएं, क्योंकि भले ही वे एक्स गुणसूत्र की दो प्रतियां ले जाती हैं, उनके जीव के प्रत्येक कोशिका में केवल एक ही कार्यात्मक है। दूसरे को आनुवंशिक चुप्पी द्वारा निष्क्रिय किया जाता है, और इसलिए, सामान्य रूप से, आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय.

हालांकि, मनुष्य एक्स गुणसूत्र द्वारा किए गए सभी जीनों के लिए अगुणित नहीं हैं। किसी विशेष जीन के लिए हेमिज़ेगस (गैर-यौन) होने का एक और तरीका एक गुणसूत्र पर विशिष्ट स्थान पर एक विशेष एलील और उसके विलोपन है। सजातीय जोड़ी में.

Haploinsufficiency एक उत्परिवर्तन नहीं है। हालांकि, ब्याज के जीन में एक उत्परिवर्तन एक विषम प्रभामंडल में फेनोटाइपिक व्यवहार को प्रभावित करता है, क्योंकि जीन का एकमात्र कार्यात्मक एलील इसके वाहक की सामान्यता निर्धारित करने के लिए पर्याप्त नहीं है। Haploinsufficiencies आमतौर पर फुफ्फुसीय हैं.

सूची

• हेटेरोजाइट्स में 1 हाप्लोइन्सफिशिएंसी
• हेमज़िओगोट्स में 2 हाप्लोइन्सफिशियेंसी
• 3 कारण और प्रभाव
• 4 संदर्भ

हेटेरोज़ाइट्स में हाप्लोइन्सफिशियेंसी

मोनोजेनिक लक्षण एकल जीन की अभिव्यक्ति द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। ये एलील इंटरैक्शन के विशिष्ट मामले हैं, जो व्यक्ति के आनुवांशिक संविधान पर निर्भर करता है, एक अद्वितीय अभिव्यक्ति होगी - लगभग हमेशा सभी या कुछ भी नहीं.

यही है, प्रमुख होमोजाइट्स (ए.ए.) और विषमयुग्मक (आ) जंगली (या "सामान्य") फेनोटाइप दिखाएंगे, जबकि दमनकारी होमोज़ाइट्स (आ) उत्परिवर्ती फेनोटाइप दिखाएगा। इसे ही हम एक प्रभावी लहजे की बातचीत कहते हैं.

जब प्रभुत्व अधूरा होता है, हेटेरोज़ीगोट लक्षण एक कम आनुवंशिक खुराक के परिणामस्वरूप मध्यवर्ती होता है। अगुणित हेटेरोज़ाइगेट्स में ऐसी कमी वाली खुराक सामान्य तरीके से कार्य करने की अनुमति नहीं देती है जिसे जीन के उत्पाद को पूरा करना चाहिए.

यह व्यक्ति एक बीमारी के रूप में इस जीन के लिए उनकी हेटेरोजिओगिटी के फेनोटाइप को दिखाएगा। कई ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियां इस मानदंड को पूरा करती हैं, लेकिन सभी नहीं.

यही है, प्रमुख होमोजीगोट स्वस्थ होगा, लेकिन किसी अन्य आनुवंशिक मेकअप वाले व्यक्ति नहीं करेंगे। प्रमुख होमोजीगोट में, सामान्यता व्यक्ति का स्वास्थ्य होगा; हेटेरोज़ीगोट में रोग की अभिव्यक्ति प्रमुख होगी.

यह स्पष्ट विरोधाभास केवल एक जीन के व्यक्ति पर दोषपूर्ण (नैदानिक) प्रभाव का परिणाम है जो पर्याप्त स्तरों पर व्यक्त नहीं किया गया है.

हेमिज़िओगोट्स में हाप्लोइन्सफिशियेंसी

जब से हम जीन के लिए एकल एलील की उपस्थिति की बात करते हैं, तब से हेमिज़ियोगेट्स में स्थिति बदलती है (जीनोटाइप के दृष्टिकोण से)। यह है, जैसे कि यह उस स्थान या लोकी के समूह के लिए एक आंशिक अगुण था.

यह हो सकता है, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, डिमोर्फ़िक सेक्स क्रोमोसोम के विलोपन या वाहक के वाहक में। हालांकि, घटी हुई खुराक का प्रभाव समान है.

हालाँकि, मामले थोड़े अधिक जटिल हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, टर्नर सिंड्रोम में जो केवल एक एक्स गुणसूत्र (45, एक्सओ) के साथ महिलाओं को प्रस्तुत करता है, यह रोग एक्स गुणसूत्र के हेमीज़ियस फेनोटाइपिक स्थिति के कारण प्रतीत होता है.

बल्कि, यहाँ अगुणितता कुछ जीनों की उपस्थिति के कारण है जो सामान्य रूप से स्यूडोआयूटोसोमल के रूप में व्यवहार करते हैं। इन जीनों में से एक जीन है SHOX, जो आम तौर पर महिलाओं में चुप रहने से निष्क्रियता से बच जाता है.

यह X और Y गुणसूत्रों द्वारा साझा किए गए कुछ जीनों में से एक है। अर्थात, यह आमतौर पर महिलाओं और पुरुषों दोनों में "द्विगुणित" जीन है।.

विषम महिलाओं में इस जीन में एक उत्परिवर्ती एलील की उपस्थिति, या एक महिला में एक विलोपन (अनुपस्थिति) इसके लिए जिम्मेदार होगा SHOX. इस जीन के लिए हेल्लोइंसफिशिएंट स्थिति की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में से एक छोटा कद है.

कारण और प्रभाव

अपनी शारीरिक भूमिकाओं को पूरा करने के लिए, एंजाइमैटिक गतिविधि वाला एक प्रोटीन कम से कम एक कार्रवाई सीमा तक पहुंचना चाहिए जो कोशिका, या जीव की जरूरतों को पूरा करता है। अन्यथा, यह एक कमी को जन्म देगा.

नाटकीय रूप से फुफ्फुसीय परिणामों के साथ एक कमी चयापचय दहलीज का एक सरल उदाहरण टेलोमेरेस की अगुणित क्षमता है.

जीन एन्कोडिंग के दो एलील्स की अभिव्यक्ति की संयुक्त कार्रवाई के बिना, टेलोमेरेस के स्तर में कमी से टेलोमेर की लंबाई के नियंत्रण में परिवर्तन होता है। यह प्रभावित व्यक्ति में आम तौर पर अपक्षयी विकारों के रूप में प्रकट होता है.

अन्य प्रोटीन जो एंजाइम नहीं हैं वे एक कमी को जन्म दे सकते हैं क्योंकि, उदाहरण के लिए, वे कोशिका के भीतर एक संरचनात्मक भूमिका को पूरा करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं.

उदाहरण के लिए, मनुष्यों में राइबोसोमापाटिस में मुख्य रूप से राइबोसोम के जैवजनन में परिवर्तन या हाप्लोइन्सुफिशेनिया द्वारा होने वाले विकारों की एक श्रृंखला शामिल होती है।.

बाद के मामले में, राइबोसोमल प्रोटीन की उपलब्धता के सामान्य स्तर में कमी से प्रोटीन संश्लेषण में समग्र परिवर्तन होता है। इस चिह्नित शिथिलता की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति ऊतक या कोशिका के प्रभावित होने के प्रकार पर निर्भर करेगी.

अन्य मामलों में, अगुणित प्रोटीन के निम्न स्तर के कारण होता है जो दूसरों की सक्रियता में योगदान करने में सक्षम नहीं होते हैं। अपर्याप्त खुराक द्वारा यह विकृति इसलिए एक कमजोर चयापचय स्थिति, एक संरचनात्मक कमी हो सकती है जो अन्य कार्यों को प्रभावित करती है, या अन्य जीन की अभिव्यक्ति की अनुपस्थिति या उनके उत्पादों की गतिविधि।.

यह काफी हद तक क्लिनिकल सिंड्रोमों में फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों को स्पष्ट करेगा जो अगुणित लक्षण की विशेषता है.

जीन का उत्पाद SHOX, एक जटिल गुणसूत्र जोड़ी में उनके निवास से प्राप्त जटिलताओं के बावजूद, यह इसका एक अच्छा उदाहरण है। जीन SHOX एक घरेलू जीन है, यही वजह है कि इसकी कमी सीधे व्यक्ति के सामान्य रूपात्मक विकास को प्रभावित करती है.

अन्य हाप्लोइंसफिशिएंसी प्रभावित जीन के वाहक क्षेत्र के गुणसूत्रीय पुनर्व्यवस्था से प्राप्त की जा सकती है, जो कि संशोधित एलील की अभिव्यक्ति के स्तर को बिना किसी परिवर्तन या हटाने के प्रभावित करती है या रद्द कर देती है।.

संदर्भ

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