समयुग्मज
एक homocigoto आनुवांशिकी में यह एक व्यक्ति है जिसकी एक या अधिक लोकी (गुणसूत्र में जगह) में एक ही एलील (जीन के समान संस्करण) की दो प्रतियां हैं। इस शब्द को कभी-कभी बड़े आनुवंशिक संस्थानों जैसे पूर्ण गुणसूत्रों पर लागू किया जाता है; उस संदर्भ में, एक होमोजीगोट एक ही गुणसूत्र की दो समान प्रतियों वाला एक व्यक्ति है.
समरूप शब्द दो तत्वों से बना है। यह शब्द होमो-समरूप या समरूप-और युग्मज-निषेचित अंडाणु हैं या यौन उत्पीड़न के माध्यम से उत्पन्न होने वाले किसी व्यक्ति की पहली कोशिका हैं-.
सूची
- 1 सेलुलर वर्गीकरण: प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स
- १.१ प्रोकार्नेट्स
- 1.2 यूकेरियोट्स
- 1.3 प्लोइड और क्रोमोसोम
- 2 होमोज़ाइट्स और प्रभुत्व
- २.१ प्रभुत्व
- २.२ डोमिनेंट होमोजीगस
- २.३ रिसेसिव होमोजिग्गोट
- 3 प्रमुख और आवर्ती उत्परिवर्तन
- 3.1 मनुष्यों में रिसेसिव फेनोटाइप
- 4 होमोज़ाइट्स और विरासत
- 4.1 मेयोसिस
- 5 जनसंख्या आनुवंशिकी और विकास
- 5.1 जीन और विकास
- 6 संदर्भ
सेलुलर वर्गीकरण: प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स
जीवों को उनकी कोशिकाओं में निहित आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) से जुड़े कई गुणों के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है। सेलुलर संरचना को ध्यान में रखते हुए जहां आनुवंशिक सामग्री स्थित है, जीवों को दो मुख्य प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है: प्रोकार्योट्स (प्रो: से पहले, कैरियन: न्यूक्लियस) और यूकेरियोट्स (यूआर: सच; कैरियन: न्यूक्लियस).
प्रोकैर्योसाइटों
प्रोकैरियोटिक जीवों में आनुवंशिक पदार्थ कोशिका द्रव्य के साइटोप्लाज्म में एक विशेष क्षेत्र तक सीमित होता है जिसे न्यूक्लियॉइड कहा जाता है। इस समूह के मॉडल जीव एस्चेरिचिया कोली की प्रजातियों के बैक्टीरिया से मेल खाते हैं, जिनके पास एक एकल गोलाकार डीएनए श्रृंखला है, अर्थात, उनके छोर एक साथ जुड़ जाते हैं.
इस श्रृंखला को एक गुणसूत्र के रूप में जाना जाता है और ई। कोली में इसके बारे में 1.3 मिलियन बेस जोड़े हैं। समूह के भीतर इस पैटर्न के कुछ अपवाद हैं, उदाहरण के लिए, कुछ बैक्टीरियल जेनेरा एक रैखिक श्रृंखला के साथ गुणसूत्रों को प्रस्तुत करते हैं, जैसे कि जीनस बोरेलिया के स्पाइरोकेट्स।.
बैक्टीरियल जीनोम / गुणसूत्रों का रैखिक आकार या लंबाई आम तौर पर मिलीमीटर की सीमा में होती है, अर्थात ये स्वयं कोशिकाओं के आकार से कई गुना बड़े होते हैं।.
इस बड़े अणु के कब्जे वाले स्थान को कम करने के लिए आनुवंशिक सामग्री को एक पैकेज्ड रूप में संग्रहित किया जाता है। यह पैकिंग सुपर-रोलिंग के माध्यम से प्राप्त की जाती है, अणु के मुख्य धुरी पर एक मोड़ जो छोटे धागे पैदा करता है जो कारण बनता है.
बदले में, इन छोटे धागों के बड़े धागे खुद पर और बाकी श्रृंखला पर, इस प्रकार परिपत्र गुणसूत्र के विभिन्न वर्गों के बीच व्याप्त दूरी और स्थान को कम करते हुए इसे संघनित रूप में लाते हैं (तह).
eucariontes
यूकेरियोट्स में आनुवंशिक सामग्री झिल्ली से घिरे एक विशेष डिब्बे के भीतर स्थित होती है; कम्पार्टमेंट को कोशिका नाभिक के रूप में जाना जाता है.
नाभिक के भीतर निहित आनुवंशिक सामग्री को प्रोकैरियोट्स, सुपर-कर्ल के समान एक सिद्धांत पर संरचित किया जाता है.
हालाँकि, एनरोसामिएंटियो का डिग्री / स्तर अधिक है क्योंकि डीएनए की मात्रा समायोजित करने के लिए बहुत अधिक है। यूकेरियोट्स में नाभिक में डीएनए या गुणसूत्र का एक भी कतरा नहीं होता है, इसमें उनमें से कई होते हैं और ये गोलाकार नहीं होते हैं, लेकिन रैखिक होते हैं और इन्हें समायोजित किया जाना चाहिए.
प्रत्येक गुणसूत्र प्रजातियों के आधार पर आकार में भिन्न होता है लेकिन आमतौर पर प्रोकैरियोट्स की तुलना में बड़ा होता है यदि व्यक्तिगत रूप से तुलना की जाए.
उदाहरण के लिए, मानव गुणसूत्र 1 की लंबाई 7.3 सेंटीमीटर है, जबकि ई। कोली का गुणसूत्र लगभग 1.6 मिलीमीटर मापता है। आगे के संदर्भ के लिए, मानव जीनोम में 6.6 × 10 होता है9 न्यूक्लियोटाइड.
प्लोइड और क्रोमोसोम
आनुवांशिक सामग्री की मात्रा के आधार पर जीवों का एक और वर्गीकरण है, जिन्हें प्लोइड के रूप में जाना जाता है.
गुणसूत्रों के एकल सेट या प्रतिलिपि वाले जीवों को हैप्लॉयड (मनुष्यों में बैक्टीरिया या प्रजनन कोशिका) के रूप में जाना जाता है, दो सेटों के साथ / गुणसूत्रों की प्रतियों को डिप्लॉयड्स के रूप में जाना जाता है (होमो सेपियन्स, म्यू मस्कुलस, कई अन्य लोगों के बीच), चार सेटों के साथ / क्रोमोसोम की प्रतियां टेट्राप्लोइड्स के रूप में जानी जाती हैं (ओडोंटोफ्रीनस अमेरीकिनस, जीनस सेंसिस के पौधे).
बड़ी संख्या में गुणसूत्र सेट वाले जीवों को सामूहिक रूप से पॉलीप्लॉइड के रूप में जाना जाता है। कई मामलों में गुणसूत्रों के अतिरिक्त सेट एक मूल सेट की प्रतियां हैं.
कई वर्षों तक यह माना जाता था कि एक से अधिक प्लोइड जैसी विशेषताएं परिभाषित कोशिका नाभिक के साथ जीवों की विशिष्ट थीं, लेकिन हाल के निष्कर्षों से पता चला है कि कुछ प्रोकैरियोट्स में कई क्रोमोसोमल प्रतियां हैं जो उनकी प्लोइडी को बढ़ा रही हैं, जैसा कि डाइनोकोकस रेडियोड्यूरेंस और बेसिलस मेयजेटेरियम के मामलों द्वारा दिखाया गया है।.
होमोज़ाइट्स और प्रभुत्व
द्विगुणित जीवों में (जैसे मेंडल द्वारा अध्ययन किए गए मटर) एक लोकी या एलील के दो जीन, एक को माता के माध्यम से और दूसरे को पैतृक मार्ग के माध्यम से विरासत में मिलते हैं और एलील की जोड़ी एक साथ उस विशिष्ट जीन के जीनोटाइप का प्रतिनिधित्व करती है.
एक व्यक्ति जो जीन के लिए एक समरूप (समरूप) जीनोटाइप प्रस्तुत करता है, वह है जिसमें एक दिए गए स्थान पर दो समान रूपांतर या युग्मक होते हैं।.
होमोजीज, बदले में, उनके रिश्ते के अनुसार दो प्रकारों में उप-वर्गीकृत किया जा सकता है: फेनोटाइप और प्रमुख: पुनरावृत्ति। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि दोनों अभिव्यक्ति फेनोटाइपिक गुण हैं.
प्रभाव
आनुवांशिक संदर्भ में प्रभुत्व एक जीन के एलील के बीच एक संबंध है जिसमें एक एलील के फेनोटाइपिक योगदान को उसी स्थान के अन्य एलील के योगदान से नकाब लगाया जाता है; इस मामले में पहला एलील आवर्ती है और दूसरा प्रमुख है (हेटेरोज़ीगोसिस).
डोमिनेंस को एलील्स में या उनके द्वारा उत्पादित फेनोटाइप में विरासत में नहीं मिला है, यह एक ऐसा संबंध है जो वर्तमान एलील के आधार पर स्थापित होता है और अन्य एलील जैसे बाहरी एजेंटों द्वारा संशोधित किया जा सकता है।.
प्रभुत्व और फेनोटाइप से इसके संबंध का एक उत्कृष्ट उदाहरण प्रमुख एलील द्वारा एक कार्यात्मक प्रोटीन का उत्पादन है जो अंततः भौतिक विशेषता का उत्पादन करता है, जबकि पुनरावर्ती एलील एक कार्यात्मक (उत्परिवर्ती) रूप में उस प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है और इसलिए नहीं करता है फेनोटाइप में योगदान देता है.
प्रमुख होमोजी
इस प्रकार, एक विशेषता / विशेषता के लिए एक प्रमुख सजातीय व्यक्ति वह है जो एक जीनोटाइप रखता है जो प्रमुख एलील (शुद्ध रेखा) की दो समान प्रतियां प्रस्तुत करता है।.
जीनोटाइप में प्रभुत्व खोजना भी संभव है, जहां दो प्रमुख एलील नहीं पाए जाते हैं, लेकिन एक प्रमुख एलील मौजूद है और एक पुनरावर्ती है, लेकिन यह होमोजाइगोसिस का मामला नहीं है, यह हेटेरोज़ीगोसिस का मामला है.
आनुवांशिक विश्लेषण में, प्रमुख एलील्स को वर्णित विशेषता से संबंधित एक बड़े अक्षर के साथ दर्शाया जाता है.
मटर के फूल की पंखुड़ियों के मामले में, जंगली विशेषता (इस मामले में बैंगनी रंग) प्रमुख है और जीनोटाइप को "पी / पी" के रूप में दर्शाया गया है, जिसमें प्रमुख गुण और समरूप स्थिति दोनों को दर्शाया गया है, अर्थात द्विगुणित जीव में दो समान एलील की उपस्थिति.
सससस ससससससस सससस सससस ससससससस सससससस सससससससससससससससससससससससससससससससस सससससससससससससससससससससससस सससससस सससससस सससस ससस सस सस सस सस सस सस सस सस सस सस सस सस स सस सस सस सस सस सस सस स स स स स स सस स
दूसरी ओर, एक विशेष गुण के लिए एक अप्रभावी समरूप व्यक्ति, एलील की दो प्रतियों का वहन करता है जो कि आवर्ती गुण के लिए कोड होते हैं।.
मटर के उदाहरण के बाद, पंखुड़ियों में पुनरावर्ती विशेषता सफेद रंग है, ताकि इस रंग के फूलों वाले व्यक्तियों में प्रत्येक एलील को एक कम मामले पत्र के साथ प्रतिनिधित्व किया जाता है जो पुनरावृत्ति को लागू करता है और दो समान पुनरावर्ती प्रतियां हैं, ताकि जीनोटाइप को "p / p" के रूप में दर्शाया गया है.
कुछ मामलों में आनुवंशिकीविद् जंगली एलील (उदाहरण पी) का प्रतिनिधित्व करने के लिए प्रतीकात्मक रूप से एक पूंजी पत्र का उपयोग करते हैं और इस तरह एक विशिष्ट न्यूक्लियराइड अनुक्रम का प्रतीक और संदर्भ लेते हैं।.
दूसरी ओर, जब एक कम केस लेटर का उपयोग किया जाता है, तो पी एक रिसेसिव एलील का प्रतिनिधित्व करता है जो किसी भी संभावित प्रकार (म्यूटेशन) का हो सकता है [1,4,9].
प्रमुख और आवर्ती म्यूटेशन
वे प्रक्रियाएँ जिनके द्वारा एक विशेष जीनोटाइप जीवों में एक फेनोटाइप बनाने में सक्षम है, विविध और जटिल हैं। रिकेसिव म्यूटेशन आम तौर पर प्रभावित जीन को निष्क्रिय कर देते हैं और फ़ंक्शन को नुकसान पहुंचाते हैं.
यह जीन की आंशिक या पूर्ण निष्कासन द्वारा, जीन की अभिव्यक्ति के रुकावट से या एन्कोडेड प्रोटीन की संरचना के परिवर्तन से हो सकता है जो अंत में इसके कार्य को बदल देता है.
दूसरी ओर, प्रमुख उत्परिवर्तन अक्सर फ़ंक्शन का लाभ उत्पन्न करते हैं, वे किसी दिए गए जीन उत्पाद की गतिविधि को बढ़ा सकते हैं या उक्त उत्पाद को एक नई गतिविधि दे सकते हैं, इसलिए वे अनुचित अनुपात-लौकिक अभिव्यक्ति भी उत्पन्न कर सकते हैं.
इस प्रकार के उत्परिवर्तन फ़ंक्शन के नुकसान के साथ भी जुड़े हो सकते हैं, कुछ ऐसे मामले हैं जहां एक सामान्य फ़ंक्शन के लिए जीन की दो प्रतियां आवश्यक होती हैं ताकि एकल प्रतिलिपि को हटाने से उत्परिवर्ती फेनोटाइप हो सके.
इन जीनों को हाप्लो-अपर्याप्त के रूप में जाना जाता है। कुछ अन्य मामलों में उत्परिवर्तन प्रोटीन में संरचनात्मक परिवर्तन का कारण बन सकता है जो अन्य एलील द्वारा एन्कोडेड जंगली-प्रकार के प्रोटीन के कार्य में हस्तक्षेप करता है। इन्हें नकारात्मक प्रमुख उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है .
मनुष्यों में रिकेसिव फेनोटाइप
मनुष्यों में, ज्ञात पुनरावर्ती फेनोटाइप्स के उदाहरण हैं अल्बिनिज़म, सिस्टिक फाइब्रोसिस और फेनिलकेतोनूरिया। ये सभी समान आनुवंशिक ठिकानों के साथ चिकित्सा स्थितियां हैं.
एक उदाहरण के रूप में अंतिम एक को लेते हुए, इस बीमारी वाले व्यक्तियों में एक "पी / पी" जीनोटाइप होता है, और चूंकि व्यक्ति में दोनों बार-बार होने वाले एलील होते हैं, यह एक समरूप है.
इस मामले में "पी" अंग्रेजी शब्द फेनिलकेटोनुरिया से संबंधित है और एलील के पुनरावर्ती चरित्र का प्रतिनिधित्व करने के लिए छोटा है। रोग फेनिलएलनिन के एक असामान्य प्रसंस्करण के कारण होता है कि सामान्य परिस्थितियों में एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिल द्वारा टाइरोसिन (दोनों अणु अमीनो एसिड होते हैं) में परिवर्तित हो जाना चाहिए।.
इस एंजाइम की सक्रिय साइट की निकटता में उत्परिवर्तन इसे बाद के प्रसंस्करण के लिए फेनिलएलनिन से बांधने में सक्षम होने से रोकता है।.
नतीजतन, फेनिलएलनिन शरीर में जमा हो जाता है और फेनिलफ्रुविक एसिड में परिवर्तित हो जाता है, एक यौगिक जो तंत्रिका तंत्र के विकास में हस्तक्षेप करता है। इन स्थितियों को सामूहिक रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के रूप में जाना जाता है.
Homozygotes और विरासत
वंशानुक्रम के पैटर्न और इसलिए जीन के लिए एलील्स की उपस्थिति, दोनों प्रमुख और आवर्ती, एक जनसंख्या के भीतर व्यक्तियों के जीनोटाइप में मेंडल के पहले कानून का पालन करते हैं।.
इस कानून को एलील के समान अलगाव के नियम के रूप में जाना जाता है और इसमें आणविक आधार होते हैं जिन्हें युग्मकों के निर्माण के दौरान समझाया जाता है.
द्विगुणित जीवों में जो यौन रूप से प्रजनन करते हैं, दो मुख्य कोशिका प्रकार हैं: दैहिक कोशिकाएं और सेक्स कोशिकाएं या युग्मक.
दैहिक कोशिकाओं में प्रत्येक गुणसूत्र (द्विगुणित) की दो प्रतियां होती हैं और प्रत्येक गुणसूत्र (क्रोमैटिड) में दो युग्मकों में से एक होता है.
गैमीटिक कोशिकाएं अर्धसूत्रीविभाजन के माध्यम से रोगाणु ऊतकों द्वारा निर्मित होती हैं जहां द्विगुणित कोशिकाएं इस प्रक्रिया के दौरान एक क्रोमोसोमल कमी के साथ एक परमाणु विभाजन से गुजरती हैं, परिणामस्वरूप वे केवल गुणसूत्रों का एक सेट पेश करते हैं, इसलिए वे अगुणित होते हैं.
अर्धसूत्रीविभाजन
अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान ऐक्रोमैटिक स्पिंडल को क्रोमोसोम के सेंट्रोमीटर तक ले जाया जाता है और क्रोमैटिड को अलग किया जाता है (और इसलिए एलील्स भी) माँ कोशिका के विपरीत ध्रुवों की ओर, दो अलग-अलग बेटी कोशिकाओं या गैसों का निर्माण करते हैं।.
यदि युग्मक का व्यक्तिगत उत्पादक समरूप है (A / A या / a) तो उसके द्वारा निर्मित युग्मक कोशिकाओं का कुल समरूप एलील्स (A या a, क्रमशः) ले जाएगा.
यदि व्यक्ति विषमयुग्मजी (ए / या ए / ए) है, तो युग्मक का आधा एक एलील (ए) और दूसरा आधा अन्य (ए) ले जाएगा। जब यौन प्रजनन एक नया युग्मनज रूप होता है, तो नर और मादा युग्मक एक नए द्विगुणित कोशिका और गुणसूत्रों की एक नई जोड़ी बनाने के लिए विलीन हो जाते हैं और इस प्रकार एलील्स स्थापित हो जाते हैं.
यह प्रक्रिया एक नया जीनोटाइप उत्पन्न करती है, जो पुरुष युग्मक और मादा युग्मक द्वारा योगदान किए गए युग्मकों द्वारा निर्धारित होता है.
मेंडेलियन आनुवांशिकी में, समरूप और विषमयुग्मजी फ़ेनोटाइप्स की आबादी में दिखने की समान संभावना नहीं है, हालांकि, फ़ेनोटाइप्स से जुड़े संभावित युग्मन संयोजनों को आनुवंशिक क्रॉस के विश्लेषण के माध्यम से अनुमान लगाया या निर्धारित किया जा सकता है।.
यदि दोनों माता-पिता एक प्रमुख प्रकार (ए / ए) जीन के लिए सजातीय हैं, तो दोनों के युग्मक अपनी संपूर्णता में टाइप ए के होंगे और उनके बंधन के परिणामस्वरूप ए / ए जीनोटाइप अनिवार्य रूप से होगा।.
यदि माता-पिता दोनों के पास पुनरावर्ती समरूप (/ a) जीनोटाइप है, तो संतानों को एक परिणामी होमोजिअस जीनोटाइप के रूप में अच्छी तरह से परिणाम होगा।.
जनसंख्या आनुवंशिकी और विकास
विकासवादी सिद्धांत में यह कहा जाता है कि विकास का इंजन परिवर्तन है और आनुवंशिक स्तर पर परिवर्तन उत्परिवर्तन और पुनर्संयोजन के माध्यम से होता है.
उत्परिवर्तन में अक्सर जीन के कुछ न्यूक्लियोटाइड आधार में परिवर्तन शामिल होते हैं, हालांकि वे एक से अधिक आधार से हो सकते हैं.
अधिकांश म्यूटेशन को ट्रांसक्रिप्शन और डीएनए प्रतिकृति के दौरान त्रुटि दर या पॉलिमेसिस की निष्ठा से जुड़े सहज घटनाओं के रूप में माना जाता है.
शारीरिक घटनाओं के कई सबूत भी हैं जो आनुवंशिक स्तर पर उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। दूसरी ओर, पुनर्संयोजन क्रोमोसोम के पूरे वर्गों के आदान-प्रदान का उत्पादन कर सकते हैं, लेकिन वे केवल सेलुलर दोहराव की घटनाओं जैसे कि माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन से जुड़े हैं।.
वास्तव में, उन्हें युग्मकों के निर्माण के दौरान जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता उत्पन्न करने के लिए एक बुनियादी तंत्र माना जाता है। आनुवंशिक परिवर्तनशीलता का समावेश यौन प्रजनन की एक विशिष्ट विशेषता है.
जीन और विकास
जीन पर केंद्रित, वर्तमान में यह माना जाता है कि वंशानुक्रम का इंजन और फलस्वरूप विकास, एक से अधिक युग्मों को प्रस्तुत करने वाले जीन हैं.
जिन जीनों में केवल एक एलील होता है, वे शायद ही एक विकासवादी परिवर्तन का कारण बन सकते हैं यदि आबादी के सभी व्यक्तियों के पास एक ही एलील की दो प्रतियां हैं जैसा कि ऊपर उदाहरण में दिया गया है।.
ऐसा इसलिए है क्योंकि एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में आनुवांशिक जानकारी को पारित करते समय, इस आबादी में परिवर्तन शायद ही पाए जाएंगे जब तक कि ऊपर बताए गए जीन में भिन्नता पैदा करने वाली ताकतें न हों।.
सबसे सरल विकासवादी मॉडल वे हैं जो केवल एक स्थान पर विचार करते हैं और उनका उद्देश्य मौजूदा पीढ़ी के डेटा से अगली पीढ़ी में जीनोटाइपिक आवृत्तियों की भविष्यवाणी करने का प्रयास करना है।.
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