पुनरावर्ती, प्रमुख और उत्परिवर्ती एलील्स

जेनेटिक तत्व वे एक जीन के विभिन्न संस्करण हैं और प्रमुख या पुनरावर्ती हो सकते हैं। प्रत्येक मानव कोशिका में प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, जिनमें प्रत्येक जीन के दो संस्करण होते हैं.

प्रमुख एलील जीन का वह संस्करण है जो जीन की एक प्रति (हेटेरोजाइग) के साथ भी फेनोटाइपिक रूप से व्यक्त किया जाता है। उदाहरण के लिए, काली आंखों के लिए एलील प्रमुख है; काली आंखों के लिए जीन की एक एकल प्रति को खुद को फेनोटाइपिक रूप से व्यक्त करने की आवश्यकता होती है (जन्म के समय उस व्यक्ति की आंखें उस रंग की होती हैं).

यदि दोनों एलील्स प्रमुख हैं, तो इसे कोडिनेंस कहा जाता है। उदाहरण के लिए रक्त प्रकार एबी के साथ.

रिसेसिव एलील केवल अपना प्रभाव दिखाते हैं यदि ऑर्गैज़्म में एक ही एलील (होमोज़ायगोट) की दो प्रतियां हैं। उदाहरण के लिए, नीली आंखों के लिए जीन आवर्ती है; इसे व्यक्त करने के लिए एक ही जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है (व्यक्ति का जन्म नीली आंखों से होता है).

सूची

• 1 प्रभुत्व और अवकाश
  • 1.1 प्रभुत्व और पुनरावृत्ति का उदाहरण
• 2 उत्परिवर्ती एलील
• 3 कोडिनेशन
  • 3.1 एबीओ
• 4 हैप्लोइड्स और द्विगुणित
• 5 संदर्भ

प्रभुत्व और वैराग्य

एलील के प्रभुत्व और पुनरावृत्ति के गुण उनकी बातचीत के अनुसार स्थापित होते हैं, अर्थात्, एलील प्रश्न में युग्मों की जोड़ी और उनके उत्पादों की परस्पर क्रिया के आधार पर एक दूसरे पर हावी होता है।.

कोई सार्वभौमिक तंत्र नहीं है जिसके द्वारा प्रमुख और पुनरावर्ती एलील्स कार्य करते हैं। डोमिनेंट एलील्स शारीरिक रूप से "हावी" या "दमन" नहीं करते हैं। क्या एलील प्रमुख है या आवर्ती, प्रोटीन की विशिष्टताओं पर निर्भर करता है जो कोड है.

डीएनए और जीनों के आणविक आधारों को समझने से पहले, ऐतिहासिक और प्रमुख विरासत के पैटर्न को देखा गया था, या कैसे जीन उन प्रोटीनों को कूटबद्ध करते हैं जो लक्षण निर्दिष्ट करते हैं.

उस संदर्भ में, प्रभावी और पुनरावर्ती शब्द भ्रामक हो सकते हैं जब यह समझ में आता है कि एक जीन एक विशेषता को कैसे निर्दिष्ट करता है; हालांकि, वे उपयोगी अवधारणाएं हैं जब यह संभावना की भविष्यवाणी करने की बात आती है कि एक व्यक्ति को कुछ फेनोटाइप, विशेष रूप से आनुवंशिक विकार विरासत में मिलेंगे।.

प्रभुत्व और वैराग्य का उदाहरण

ऐसे मामले भी हैं जिनमें कुछ एलील प्रभुत्व और पुनरावृत्ति दोनों की विशेषताएं प्रस्तुत कर सकते हैं.

हीमोग्लोबिन का एलील, जिसे एचबीएस कहा जाता है, इसका एक उदाहरण है, क्योंकि इसके एक से अधिक फेनोटाइपिक परिणाम हैं:

इस एलील के लिए होमोजीगस व्यक्तियों (एचबीएस / एचबीएस) में सिकल सेल एनीमिया, एक वंशानुगत बीमारी है जो अंगों और मांसपेशियों में दर्द और क्षति का कारण बनती है.

विषमलैंगिक व्यक्ति (एचबीएस / एचबीए) रोग पेश नहीं करते हैं, इसलिए, एचबीएस सिकल सेल एनीमिया के लिए आवर्ती है.

हालांकि, विषमयुग्मजी व्यक्ति होमोजाइट्स (एचबीए / एचबीए) की तुलना में मलेरिया (छद्म-फ्लू के लक्षणों के साथ एक परजीवी रोग) के लिए अधिक प्रतिरोधी होते हैं, जो इस बीमारी के लिए एचबीएस एलील के प्रमुख चरित्र को देता है [2,3]।.

उत्परिवर्ती एलील

एक पुनरावर्ती उत्परिवर्ती व्यक्ति वह है जिसके दो युग्मक समान होने चाहिए ताकि उत्परिवर्ती फेनोटाइप को देखा जा सके। दूसरे शब्दों में, व्यक्ति को उत्परिवर्ती एलील के लिए समरूप होना चाहिए ताकि यह उत्परिवर्ती फेनोटाइप को दर्शाता है.

इसके विपरीत, एक उत्परिवर्ती उत्परिवर्ती एलील के फेनोटाइपिक परिणाम विषम व्यक्तियों में देखे जा सकते हैं, जो एक प्रभावी एलील और एक लेटेसिव एलील ले जाते हैं, और प्रमुख समरूप व्यक्तियों में.

प्रभावित जीन के कार्य और उत्परिवर्तन की प्रकृति को जानने के लिए यह जानकारी आवश्यक है। उत्परिवर्ती एलील उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तन आमतौर पर जीन निष्क्रियता का परिणाम होते हैं जो फ़ंक्शन के आंशिक या पूर्ण नुकसान का कारण बनते हैं.

इस तरह के उत्परिवर्तन जीन की अभिव्यक्ति में बाधा डाल सकते हैं या बाद में इनकोडिंग प्रोटीन की संरचना को बदल सकते हैं, इसके कार्य को तदनुसार बदल सकते हैं.

दूसरी ओर, प्रभावी एलील आमतौर पर एक उत्परिवर्तन का परिणाम होते हैं जो फ़ंक्शन में लाभ का कारण बनता है। इस तरह के उत्परिवर्तन जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन की गतिविधि को बढ़ा सकते हैं, फ़ंक्शन को बदल सकते हैं, या अनुचित अनुपात-अस्थायी अभिव्यक्ति पैटर्न को जन्म दे सकते हैं, जिससे व्यक्ति में प्रमुख फेनोटाइप का अनुमान लगाया जा सकता है.

हालांकि, कुछ जीनों में प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण फ़ंक्शन का नुकसान भी हो सकता है। मामलों को हाप्लो-अपर्याप्तता के रूप में जाना जाता है, इसलिए तथाकथित क्योंकि दोनों एलील्स की उपस्थिति एक सामान्य कार्य प्रस्तुत करने के लिए आवश्यक है.

जीन या एलील्स में से केवल एक को हटाना या निष्क्रिय करना एक उत्परिवर्ती फेनोटाइप का उत्पादन कर सकता है। अन्य मामलों में एक एलील में एक प्रमुख उत्परिवर्तन प्रोटीन में संरचनात्मक परिवर्तन का कारण बन सकता है जिसके लिए यह कोड करता है और यह अन्य एलील प्रोटीन के कार्य में हस्तक्षेप करता है.

ये उत्परिवर्तन प्रमुख-नकारात्मक के रूप में जाने जाते हैं और उत्परिवर्तन के समान एक फेनोटाइप उत्पन्न करते हैं जो फ़ंक्शन के नुकसान का कारण बनते हैं.

codominance

कोडिनेशन को औपचारिक रूप से अलग-अलग फेनोटाइप्स की अभिव्यक्ति के रूप में परिभाषित किया जाता है जो सामान्य रूप से विषमलैंगिक व्यक्ति में दो एलील्स द्वारा दिखाए जाते हैं.

यही है, दो अलग-अलग एलील से बना विषमयुग्मजी जीनोटाइप वाला एक व्यक्ति एक एलील, दूसरे, या एक ही समय में दोनों से जुड़े फेनोटाइप को दिखा सकता है।.

एबीओ

मनुष्यों में रक्त समूहों की एबीओ प्रणाली इस घटना का एक उदाहरण है, यह प्रणाली तीन एलील से बनी है। तीन एलील्स चार रक्त प्रकारों का उत्पादन करने के लिए विभिन्न तरीकों से बातचीत करते हैं जो इस प्रणाली को बनाते हैं.

तीन एलील i, Ia, Ib हैं; एक व्यक्ति के पास इन तीन एलील में से केवल दो या उनमें से एक की दो प्रतियां हो सकती हैं। तीन समरूप I / i, Ia / Ia, Ib / Ib, क्रमशः phenotypes O, A और B का उत्पादन करते हैं। Heterozygotes i / Ia, i / Ib, और Ia / Ib क्रमशः जीनोटाइप A, B और AB उत्पन्न करते हैं.

इस प्रणाली में एलील्स लाल रक्त कोशिकाओं की कोशिका सतह पर एक एंटीजन के रूप और उपस्थिति का निर्धारण करते हैं जिन्हें प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा पहचाना जा सकता है.

जबकि एलील इया और इब एंटीजन के दो अलग-अलग रूपों का उत्पादन करते हैं, मैं एलील प्रतिजन का उत्पादन नहीं करता है, इसलिए, जीनोटाइप्स में i / Ia और i / Ib, एलील आइए और आईबी एलील पर पूरी तरह से प्रभावी हैं.

प्रत्येक भाग के लिए, जीनोटाइप Ia / Ib में, प्रत्येक एलील अपने स्वयं के प्रतिजन रूप का उत्पादन करता है और दोनों कोशिका की सतह पर व्यक्त किए जाते हैं। इसे कोडिनेंस के रूप में जाना जाता है.

Haploides और diploids

जंगली और प्रायोगिक जीवों के बीच एक मौलिक आनुवंशिक अंतर गुणसूत्रों की संख्या में होता है जो अपनी कोशिकाओं को ले जाते हैं.

जो गुणसूत्रों के एकल सेट को ढोते हैं, उन्हें अगुणित कहा जाता है, जबकि गुणसूत्रों के दो समुच्चयों को ले जाने वालों को द्विगुणित कहा जाता है।.

अधिकांश जटिल बहुकोशिकीय जीव द्विगुणित होते हैं (जैसे कि मक्खी, माउस, मानव और कुछ यीस्ट जैसे कि सैकरोमाइरेस सेरेविसिया, उदाहरण के लिए), जबकि अधिकांश सरल एकल-कोशिका वाले जीव अगुणित (बैक्टीरिया, शैवाल, प्रोटोजोआ और कभी-कभी एस। सेरिविसिया) होते हैं। भी!).

यह अंतर मौलिक है क्योंकि अधिकांश आनुवंशिक विश्लेषण द्विगुणित संदर्भ में किए जाते हैं, अर्थात्, दो क्रोमोसोमल प्रतियों वाले जीवों के साथ, खमीर जैसे एस। सेरिविसिए इसके द्विगुणित संस्करण में।.

द्विगुणित जीवों के मामले में, एक ही जनसंख्या के व्यक्तियों के बीच एक ही जीन के कई अलग-अलग एलील हो सकते हैं। हालांकि, चूंकि व्यक्तियों के पास प्रत्येक दैहिक कोशिका में गुणसूत्रों के दो सेट होने की संपत्ति होती है, एक व्यक्ति केवल युग्म युग्मों को ले जा सकता है, प्रत्येक गुणसूत्र में एक.

एक व्यक्ति जो एक ही जीन के दो अलग-अलग युग्मों को वहन करता है, वह एक विषमयुग्मजी है; एक व्यक्ति जो एक जीन के दो बराबर एलील को वहन करता है, उसे होमोजीगोट के रूप में जाना जाता है.

संदर्भ

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